PRADER-WILLI
Autores: ALEXANDRE VIANA MONTEIRO FRASCINO Ano: 2009 Descrição A síndrome de Prader Willi é uma síndrome de origem genética com uma prevalência de 1/10.000 e 1/25.000 nascidos vivos. Existem três subtipos genéticos de mutação conhecido para determinar esta síndrome. A deleção derivada do cromossomo paterno 15q11-q13 em 70-75% dos casos, a dissomia uniparental materna em
leia mais